多发性硬化症(MS)和肌营养不良症(MD)有许多不同之处。MS被认为是一种影响神经系统的自身免疫性疾病,而MD是一组影响肌肉的相关疾病。人们经常混淆这两种疾病,因为它们的首字母非常接近,而且在某些情况下,这两种疾病可能有相似的症状。
在多发性硬化症中,身体的免疫系统似乎攻击神经的外层,特别是大脑、脊髓和视神经,最终破坏这一层(称为髓鞘)。这意味着沿着这些神经发送的信号被减慢或根本无法传播。没有人知道为什么会发生这种情况,所以研究人员不知道这种疾病的确切原因。人们认为遗传因素可能起作用,但其他因素——如病毒或环境条件——也可能参与其中。。
另一方面,肌营养不良症是遗传性的。在大多数情况下,控制某些类型蛋白质产生的基因不能正常工作,导致肌肉纤维分解。有许多不同类型的MD,包括许多其他密切相关的情况,因此确切的原因因MD类型而异。杜兴医学博士被认为是最常见的形式之一。它是由X染色体上的一个缺陷基因引起的,它阻止身体产生肌纤维细胞膜所需的一种叫做肌营养不良蛋白的蛋白质。。
MS在女性中比男性更常见,其他自身免疫性疾病也是如此。诊断通常发生在20岁至50岁之间,但也会影响年轻人。遗传因素如何在多发性硬化症中起作用尚不清楚,但有家族成员患有该病的人也更有可能发展成多发性硬化症。它影响到几乎所有种族的人,尽管北欧血统的人似乎更容易受到影响,一般来说,居住在离赤道更远的地方的人也是如此。
最常见的肌肉萎缩症类型影响男孩,通常是那些非常年轻的男孩。Duchenne MD的症状通常在5岁之前开始,通常在男孩12岁时就已经很严重了。贝克尔肌营养不良症(Becker Music dystrophy)是一种类似的疾病,通常在儿童年龄较大时发生,通常在10岁左右甚至更晚。Emery-Dreifuss MD的症状通常在10岁时出现,心脏问题通常在20岁时出现。
其他类型的肌营养不良,包括肢带、强直性肌营养不良、筋膜肩周炎(FSHD)和先天性MD,可影响男性和女性。有先天性的MD存在于出生时,而其他类型的MD通常在一个人十几岁或20多岁时发生。眼咽部MD通常在晚年才出现,通常是在一个人50多岁之后。
多发性硬化症和肌营养不良症的一些症状可能是相似的,这就是他们可能被混淆的原因之一。肌肉无力在这两种情况下都很常见,在多发性硬化症和某些类型的多发性硬化症中可以看到行走和跑步问题。多发性硬化症患者更容易出现其他症状,如头晕、视力问题、刺痛或麻木以及电击感。不同形式的MD会影响身体的不同部位,因此肌无力可能主要出现在一个部位:例如强直性MD患者的面部,或FSHD患者的肩部。。
当肌肉纤维分解时,MD对身体的影响往往非常困难。当肌肉变得虚弱和萎缩时,大多数形态最终会导致死亡。患有某些最常见疾病的人往往随着病情的发展而无法行走,并可能出现关节和脊髓问题。
多发性硬化症影响中枢神经系统,从而导致运动困难。在这种情况下,肌肉在没有疼痛的情况下可能会变得难以移动,并且会因为没有使用而萎缩。肌肉痉挛和协调问题也会发生。暴露在高温下通常会引发或加重症状。
患有多发性硬化症的患者通常没有持续的症状,尽管在某些情况下,发作可能持续数月。这些攻击可能会暂时影响运动,导致视力问题,并给患者带来巨大痛苦。症状通常会消失,尤其是在疾病的早期阶段,患有这种疾病的人可能会经历很长一段时间而没有任何问题。然而,随着疾病的恶化,发作可能会变得更加频繁,患者康复的可能性也会降低。
医学专业人员通常根据脑部和脊髓的MRI扫描、神经功能测试和腰椎穿刺来诊断MS。他或她通常也会检查眼睛是否有瞳孔的不规则反应和其他视力问题。也可以进行神经学检查,以测试手臂和腿部的运动、反射以及身体任何部位的感觉变化。
MD测试包括肌肉功能测试和某些情况下的肌肉活检。有些类型通常有明显的身体症状。血液测试通常用来检测某些酶的水平,包括肌酸激酶。DNA检测可用于寻找某些疾病中发现的特定基因突变。
目前,对于多发性硬化症或肌营养不良症都没有已知的治疗方法。对于这两种情况,治疗往往侧重于控制症状,帮助患者在生活中保持良好的生活质量。
一些药物,包括芬戈利莫德和干扰素,可能有助于减少一些患者的多发性硬化症发作次数和减缓疾病进展。皮质类固醇经常被用来减轻与发作相关的炎症,而肌肉松弛剂可能有助于缓解疼痛和僵硬。通常建议进行物理治疗以帮助患者保持肌肉张力。
MD患者也可能从物理治疗中获益,这通常有助于患者保持更多的肌肉功能。与多发性硬化症一样,皮质类固醇经常被处方,可能有助于维持肌肉力量。一旦病情进展,可能需要轮椅和支架,以便患者能够保持活动。与MD相关的脊柱问题患者可能需要手术以使呼吸更容易。如果心脏受疾病影响,也可能需要起搏器。
轻度多发性硬化不一定影响预期寿命。许多人患此病活了20年或20年以上,而那些在较年轻时患此病的人通常拥有最好的前景。病情更严重、发作时间更长、缓解时间更短的人可能活不了那么久。在极少数情况下,侵袭性多发性硬化症会在很短的时间内导致死亡。
肌肉萎缩症患者的预后在很大程度上取决于患者的类型和严重程度。Duchenne MD通常在年轻时就致命,大多数患有此病的人都不会活到20多岁左右。另一方面,患有FSHD或强直性肌营养不良的人通常能过正常的生活。
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