什么是粘多糖病？(mucopolysaccharidosis?)
粘多糖病是一种代谢紊乱的集合，当粘多糖无法分解时，会导致特定基因产生故障。这导致特定酶的异常。粘多糖病包括赫勒综合征、亨特综合征和桑菲利波综合征等疾病。它还包括Morquion、Sly和Scheie综合征。这种代谢紊乱平均每10000名儿童中就有一名儿童受到影响，通常会导致儿童在成年前死亡。。
粘多糖病是一组遗传性疾病，以组织中粘多糖的积累为特征。粘多糖是一种糖分子，在显微镜下看起来像长链，在全身被用来建立结缔组织。身体的许多结构由结缔组织连接在一起，使其成为身体中最丰富和必要的组织。粘多糖病涉及与粘多糖代谢或加工相关的基因产生缺陷，导致这些分子的积聚。。
特异性粘多糖参与粘多糖病的发展。这些包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素或硫酸可拉坦。如果这些粘多糖中的任何一种在加工过程中出现问题，则与这些代谢途径相关的酶可能会出现异常。
每种综合征都有自己的特点，这取决于哪个特定的酶或酶的组合受到错误基因的影响。Hurler综合征，也称为漱口症，是粘多糖症最常见的形式，当α-L-碘尿苷酶缺乏时发生。Hurler综合征的特征是生长迟缓、面部特征扭曲、精神功能缺陷、耳聋、关节僵硬和胸部畸形。它还表现为肝脾肿大以及影响眼睛功能的角膜缺损。。
粘多糖病是一种进行性疾病，可导致身体和结构畸形。每种疾病都有不同的严重程度，症状通常在儿童2岁后开始出现。患有这种疾病的儿童通常活不过20年。在大多数情况下，儿童还没有到十几岁。
诊断是在检测代谢途径中的酶缺乏症以及检查结缔组织中是否有多糖积累后作出的。粘多糖病没有治愈方法。治疗包括骨髓移植，试图恢复缺乏的酶，但收效甚微。更多的注意力放在了改进诊断和检测父母是否是不同性状的携带者上。
- 发表于 2022-01-14 02:25
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- 分类：健康医疗
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