如何诊断肌营养不良(diagnose muscular dystrophy)

肌营养不良症是一种以进行性肌无力和控制运动的肌肉萎缩为特征的疾病,但也会影响心脏。肌肉萎缩症(MD)是通过体检、家族病史以及活检、血液检查、DNA检测和肌电图等检查来诊断的。MD通常是一种遗传病,但有些品种不是。虽然这种情况有多种类型,但症状和诊断测试通常是相似的。其中一个主要区别是疾病出现的时间。例如,Duchenne MD在儿童时期就出现,而Becker MD可以在2-25岁之间的任何地方出现...

第1部分第1部分,共3部分:观察症状

  1. 1注意频繁跌倒。因为肌营养不良会影响肌肉,它会导致你经常摔倒。同样,它也会导致起床困难,甚至只是起床。杜兴犬的品种通常始于童年。虽然大多数孩子都会摔倒,但要注意你的孩子是否特别笨拙,例如,一天摔倒几次。
  2. Image titled Diagnose Muscular Dystrophy Step 1
  3. 2另外,注意“高尔的动作”,你的孩子先面向地板站起来,然后把手放在地板上。然后,他们把屁股抬到空中,双手向上抬起双腿。
  4. Image titled Diagnose Muscular Dystrophy Step 2
  5. 3.寻找运动方面的问题。例如,肌肉萎缩症患者可以蹒跚而行,像企鹅一样走路。你可能也有跑步或跳跃的困难。孩子们可以用脚趾走路,而不是用脚后跟。他们还可以伸出腹部,向后拉肩膀,帮助他们保持直立。你可能在上楼、做运动或举起本应能举起的物体时也会遇到困难。
  6. Image titled Diagnose Muscular Dystrophy Step 3
  7. 4注意肌肉疼痛和僵硬。这种症状可以影响任何年龄的人。基本上,你会因为肌肉太僵硬而难以流畅地移动。此外,你可能会感到全身肌肉酸痛。孩子们可能会有把手臂举过头顶的问题。
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  9. 5检查儿童的小腿肌肉是否过大。这种症状通常出现在幼儿身上。通常,肌肉实际上含有大量疤痕组织。然而,从外面看,小腿肌肉看起来会异常大。
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  11. 6关注孩子们的学习问题。并不是每个患有MD的孩子都会有学习问题。事实上,只有大约三分之一会受到影响。受影响的人可能难以集中注意力,或者在记忆和保留信息方面存在问题,例如难以记住单词。他们的社会发展也可能缓慢。
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第2部分第2部分,共3部分:看医生

  1. 1如果发现症状,请安排预约。无论你是否注意到自己或孩子的症状,都要尽快去看医生。如果你注意到某个问题的突然增加,比如摔倒或笨拙,那也很重要,因为这可能是这种情况的一个指标。列一张症状清单。注意它们发生的频率。这样,你在医生的办公室里就不会忘记任何事情。
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  3. 2.与医生讨论你的家族史。大多数形式的MD都有遗传成分,所以你的医生会想知道它是否存在于你的家族中。如果任何家庭成员患有特定类型的MD,请咨询医生。
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  5. 3.做好体检准备。在做任何其他事情之前,医生可能会对你进行身体检查。他们会做一些事情,比如倾听你的心跳和呼吸,以及测量你的血压。医生也可能会让你或你的孩子走路,这样他们就可以检查你或你孩子的步态。
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  7. 4.期待验血。你的医生可能要做的第一个测试是血液测试。他们将寻找两种酶。第一个是血清肌酸激酶,表明肌肉在高水平时会恶化。第二种是血清醛缩酶,它将糖转化为能量,当你的糖分水平很高时,它可能表明肌肉无力。血液检测也用于确定你是否携带了特定类型MD的基因。在去医生办公室之前,多喝水。当你补充水分时,他们更容易采血。
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第3部分第3部分,共3部分:使用诊断测试

  1. 1.进行肌肉活检。通过这个测试,医生将采集一小部分肌肉组织样本。通常,医生会使用局部麻醉使该区域麻木,然后用空心针拔出肌肉组织。医生或技术人员将在显微镜下观察样本,并进行测试,以检查特定水平的蛋白质。在显微镜下,医生会寻找肌肉纤维缺失之类的东西,这可能意味着肢带MD。如果你的肌肉中没有足够的抗肌营养不良蛋白,这可能意味着贝克MD或杜兴MD。
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  3. 2准备好做肌电图测试了。在这个测试中,一根针插入你的一块肌肉。然后医生会给你的肌肉通电。同时,他们会要求你弯曲和放松肌肉。通过研究电流模式,医生可以确定你是否患有影响肌肉的疾病。这项测试还可以帮助他们排除其他神经系统疾病。针头插入时可能有点痛。电荷会感觉像是刺痛或肌肉痉挛。
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  5. 3.接受各种心肺监测测试。医生用这些测试来检查这些器官的功能。通过心脏测试,医生将听到不规则的心跳,以查看心脏是否受损。通过肺部测试,医生将检查功能,以及你呼出的一氧化氮量。例如,医生可能会进行超声心动图检查,也就是对你的心脏进行超声波检查,以检查其运动和功能。或者,他们可以做心电图。在这个测试中,他们会把电极放在你的胸部,这是测量电流的小圆盘。医生可能会让你在休息或锻炼时做这个测试。肺功能测试通常需要你用管子呼吸。
  6. Image titled Diagnose Muscular Dystrophy Step 13
  7. 4.除了成像测试。你的医生可能会使用成像测试,比如CT扫描、核磁共振成像和x光,来帮助诊断。这些测试提供你身体内部的图像,帮助医生检测损伤。例如,医生可能会用x光检查肺部损伤,或用CT扫描检查全身肌肉损伤。
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  9. 5.为DNA检测和血液检测做好准备。这些测试可以帮助确认诊断,并确定你患有哪种MD。
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  • 每种类型的MD都是在不同的年龄发展起来的,所以如果你开始注意到肌肉无力,一定要和你的医生谈谈。例如,Duchenne MD出现在2-6岁的男孩身上,而Becker MD出现在2-25岁的男性身上,是一种较温和的形式,涉及心脏问题。
  • 肌营养不良症有9种类型;强直性肌症(也称MDD或Steinerts)、Duchenne、Becker、肢带、面肩肱骨、先天性、眼咽、远侧和Emery-Dreifuss。
  • 发表于 2022-03-22 13:33
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  • 分类:健康医疗

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