如何诊断脊髓性肌萎缩(diagnose spinal muscular atrophy)

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种导致肌肉无力和活动能力下降的遗传性疾病。这是一种终生的疾病，但用现代医学是可以控制的。第一步是诊断病情。由于它通常出现在婴儿身上，这可能很棘手，但通过仔细观察，你可以发现这些迹象，并让你的宝宝接受测试。然后你可以开始治疗以改善病情。...

1增加肌肉无力：SMA阻止肌肉对神经信号做出反应，导致肌肉随着时间的推移而变弱。这种逐渐减弱是这种情况的第一个主要迹象。如果你的孩子是婴儿，他们将无法向你传达他们的症状，因此你必须寻找其他肌肉无力的迹象。这些症状包括手臂或头部活动不足、呼吸沉重、无法翻滚或爬行。这很罕见，但SMA可以在生命后期开始，通常在20岁左右。这些病例通常较为轻微，但仍可能导致生活质量问题。成年人会注意到突然进行性肌肉无力是其第一症状。

2缺乏踢腿、挥手或抬臂：由于肌肉较弱，宝宝无法很好地移动手臂或双腿。如果他们踢得不多或伸不出手，那么这可能是SMA标志。婴儿通常可以在2个月左右做出平稳的手臂和腿部运动，因此这是早期发育的里程碑。如果你的宝宝似乎没有正常活动，一定要去看儿科医生。

3头部运动不足：SMA还会影响和削弱颈部肌肉。您的宝宝可能无法左右移动头部来环顾四周，或独自抬起头部。婴儿在2个月大的时候应该能够抬起头来。如果你的宝宝抬起头有困难，而且他们比这个年龄大，这是一个值得关注的问题。

4快速呼吸：SMA可能会影响孩子的胸肌，使呼吸更加困难和快速。你可能会注意到宝宝腹部的运动比胸部多。患有SMA的人在夜间可能需要一个呼吸装置来帮助他们睡眠，防止睡眠呼吸暂停。

5滚动或坐起困难：患有SMA的婴儿通常被描述为“软弱无力”，这意味着他们无法理顺自己。由于他们的肌肉较弱，他们将无法正常坐姿或翻滚。婴儿通常在4个月大左右学会滚动，可以坐在6个月左右。如果你的宝宝没有达到这些里程碑，这可能是SMA的症状。

7脊柱侧凸或脊柱弯曲。背部肌肉较弱时，脊柱可能无法保持挺直。婴儿的脊柱可能会出现明显的弯曲，也称为脊柱侧凸。SMA引起的脊柱侧凸最早可在8-9个月开始，但轻度病例可能要到6-8年才会出现。

8持续性跌倒或缺乏平衡：SMA也可能在您的孩子能够走路后发展。如果发生这种情况，你可能会注意到他们无法保持平衡或笔直行走。他们可能会经常摔倒，即使没有明显的原因。在18个月左右出现的SMA被称为III型，通常是较温和的形式。

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