什么是brca突变？(brca mutation?)

BRCA突变是乳腺癌（BRCA）基因的一种不规则性，它会使人更容易患乳腺癌。BRCA突变并不能保证有人会患乳腺癌，但它们使癌症的可能性大大增加，而且突变可以作为一个指标，表明应该采取某些预防措施来降低风险，并在癌症确实出现时尽早发现癌症。基因测试可用于确定该基因是否存在缺陷。...

A woman who learns she has BRCA mutation may choose an elective mastectomy to lower her chances of developing breast cancer.

BRCA突变是乳腺癌（BRCA）基因的一种不规则性，它会使人更容易患乳腺癌。BRCA突变并不能保证有人会患乳腺癌，但它们使癌症的可能性大大增加，而且突变可以作为一个指标，表明应该采取某些预防措施来降低风险，并在癌症确实出现时尽早发现癌症。基因测试可用于确定该基因是否存在缺陷。

BRCA1 is found on chromosome 17, while BRCA2 is on chromosome 13.

有两个基因与乳腺癌的发生有关：BRCA1和BRCA2。两者都属于一类被称为肿瘤抑制因子的基因，而这些基因的缺陷似乎会降低人们单独抑制肿瘤的能力。在BRCA1和BRCA2的案例中，这种特殊的突变使女性和男性容易患乳腺癌，尽管女性乳腺癌更为常见。

Women with a family history of breast cancer or BRCA mutation should be screened for the mutation.

BRCA1位于17号染色体上，而BRCA2位于13号染色体上。在对BRCA突变进行基因检测时，在实验室采集并分析少量血液样本以寻找突变。其他突变的基因检测也可用，成本通常随着需要进行的检测数量的增加而增加。

BRCA突变测试并不推荐每个人都使用，因为它可能非常昂贵。有乳腺癌家族史的妇女，尤其是母亲，或有BRCA突变家族史的妇女，应进行BRCA突变筛查。一般癌症家族史，尤其是早发癌症家族史，也是筛查测试可取的指标。这种突变也可以自发出现，一些医生建议在女性被诊断为乳腺癌后进行BRCA检测，以确定是否涉及BRCA突变。。

A doctor may recommend BRCA testing after a woman has been diagnosed with breast cancer.

测试涉及两件事：测试和分析，以及遗传咨询。基因测试通常伴随着一个咨询会议来讨论测试的结果。例如，在BRCA测试中，突变的存在并不表明受试者患有癌症，甚至不表明癌症会发展，它只是表明可能性增加，在这种情况下，可能建议频繁筛查乳腺癌或在比平常更早的年龄开始筛查。在极端情况下，女性可能会选择预防性乳房切除术或药物治疗，以预防乳腺癌的发生。。

发表于 2022-01-08 17:10
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分类：健康医疗

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