什么是脊髓性肌萎缩2型？(spinal muscular atrophy type 2?)
2型脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，可导致婴儿肌肉萎缩和协调问题。基因突变影响脊髓神经细胞生存所需的特定类型蛋白质的产生。随着神经元死亡，肩部、手臂和腿部的肌肉变得越来越弱。患有这种疾病的儿童通常无法在没有帮助的情况下站立或使用手臂。目前还没有治愈2型脊髓性肌萎缩症的方法，但支撑装置、手术、物理治疗和家庭成员的支持可以帮助患者在生活中达到一定程度的独立 .
大多数医生认识到三到四种类型的脊髓性肌萎缩症，并且根据患者发病时的年龄和症状的严重程度对患者进行分类。2型通常在婴儿6至18个月大时出现。这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，父母双方都必须携带特定的突变基因才能将疾病传给后代。受损基因无法在脊髓中产生工作存活运动神经元蛋白（SMN）。脊柱中控制自愿性肌肉的神经元在没有足够水平的SMN的情况下迅速退化 .
2型脊肌萎缩症对背部、肩部、手臂和腿部的大肌肉影响最大。患有这种疾病的儿童通常无法在没有帮助的情况下直立坐着。他们通常没有力量学会爬行，或者在脸朝下躺着时用手臂支撑自己。由于手臂肌肉缺乏协调和力量，这种疾病也会阻止幼儿自己进食。在某些情况下，由于胸部、喉咙和口腔虚弱，会出现严重的呼吸问题 .
医生通常可以根据身体症状和血液检查结果诊断2型脊髓性肌萎缩症。对患者及其父母进行基因检测以确认该疾病。一种叫做肌电图的检查可以用来评估肌肉萎缩的严重程度。肌电图包括向不同的肌肉群发送小的电脉冲并测量它们的反应。
2型脊肌萎缩症的治疗通常涉及多方面的方法。两岁的儿童可能会被安装腿支架或站立轮椅，以帮助他们发展一些机动性。水上运动形式的物理疗法有助于增强和保护剩余的肌肉。随着孩子长大，持续的治疗、电动轮椅和特殊教育安排为他们提供了上学的机会。大多数患有这种疾病的儿童智力正常，能够像同龄人一样学习和社交。。
2型脊肌萎缩症可导致儿童后期或青少年脊柱侧凸。脊柱融合手术可能被认为是改善患者的姿势，使其更容易走动。有了治疗和亲人的适当支持，大多数患有这种疾病的人都能长寿、多产
- 发表于 2022-01-13 06:11
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- 分类：健康医疗
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