方法1方法1/3：识别结节性硬化症的症状

1. 1.警惕癫痫发作。如果你的大脑出现生长，你可能会经历癫痫发作，这是结节性硬化症的症状。在非常小的儿童中，结节性硬化症可导致腿部和头部反复痉挛。

2. 2追踪任何行为问题和发育迟缓。TSC在大脑中的生长可以改变行为，尤其是儿童。多动症、自伤倾向、攻击性或社会或情绪问题都可能是TSC的症状。

3. 3注意呼吸能力。如果TSC在肺部生长，你可能会出现呼吸问题。如果你发现自己咳嗽的次数比平时多，或者突然出现呼吸急促，尤其是在锻炼期间，请看医生。

4. 4检查你的眼睛。如果你的眼睛出现TSC生长，你的视力可能不一定会受到影响。然而，如果你发现眼睛上的任何地方都有白色斑点，尤其是瞳孔，那就去看医生。视网膜中的TSC生长看起来像瞳孔上的白色斑块。

5. 5检查皮肤是否异常。如果你患有结节性硬化症，可能会出现几种不同的皮肤异常。寻找比其他肤色更浅的皮肤斑块。你还应该寻找增厚、光滑的皮肤小块，以及指甲下方或周围的红色凸起。有些孩子的脸上可能长出类似痤疮的东西。

6. 6检查肾脏疾病。超过80%的TSC患者会发展成某种形式的肾脏疾病，可以通过肾脏超声、CT扫描和MRI检查进行诊断。如果您担心这种可能性，请咨询您的医生安排这些检查。TSC患者最常见的肾脏疾病类型包括：肾血管平滑肌脂肪瘤，这是TSC患者中最常见的肾脏疾病。它包括削弱肾脏中的血管，血管可能会破裂和出血。肾囊肿。这些是肾脏中的小型良性生长。它们通常不会引起不适，但会导致血压升高，这可能是一个早期预警信号。肾细胞癌，一种发生在肾脏上的癌性病变，是TSC患者中最罕见的肾脏疾病。症状包括尿中带血、背部和侧面疼痛以及食欲不振。

方法2方法2/3：看医生

1. 1如果出现任何症状，请咨询医生。TSC的任何症状也可能由其他疾病引起。如果您注意到上述任何症状，或在您的孩子身上看到这些症状，请立即与您的医生预约。当你去看医生时，一定要告诉他们你注意到的所有症状。他们还会问你完整的病史。

2. 2如果癫痫发作，进行脑电图检查。脑电图记录大脑的电活动，这有助于确定癫痫发作的时间和原因。这可以帮助你的医生确定癫痫发作的原因，包括大脑中可能出现TSC生长的地方。

3. 3.进行MRI或CT扫描，查看身体内的生长情况。如果你的医生怀疑你的肺部或其他器官有肿块，他们可能会送你去做核磁共振或CT扫描。如果你的医生需要非常详细的图像，你会被送去做核磁共振成像。如果需要不太详细的图像，你可能会去做CT扫描。对于一些核磁共振成像或CT扫描，你可能会被要求饮用针对特定器官的染料。这使得它们和它们上面的任何生长物更容易被看到。如果你需要喝染料，遵循医生给你的任何指示。如果你有幽闭恐惧症，告诉你的医生。核磁共振成像机通常有长管，你的身体将被插入其中。如果你患有幽闭恐惧症，你的医生可以把你送到有开放式核磁共振成像机的地方。

4. 每年检查你的肾脏。询问你的医生，进行ACR尿检和GFR血液检测，看看TSC是否影响了你的肾脏。你也可以让他们检测你的血压、血糖和胆固醇水平，以寻找肾脏疾病的其他迹象。ACR检查检查尿液中的蛋白质。如果有，这可能意味着你的肾脏没有很好地过滤血液，这可能是肾脏疾病的早期迹象。阳性检测通常会在诊断前重复几次。GFR测试检查一种叫做肌酐的废物，如果你的肾脏受损且无法清除，它会出现在你的血液中。你的结果将被用在你的年龄、种族和性别的公式中，以确定你的肾脏健康状况。
5. 5做肺功能测试来检查你的肺。要想知道TSC是否影响了你的肺部，请咨询你的医生是否可以做肺功能测试（PFT）。你将吸入一个肺活量计来测量你肺部的空气量，空气的进出量，以及氧气从肺部流向血液的量。你的医生可能还想做一个高分辨率计算机断层扫描（HRCT）测试，它使用CT扫描仪检查肺部疾病。
6. 6.做眼部检查，寻找眼部损伤。如果你发现眼睛上有白斑，你需要去做眼科检查。你的医生可能会在他们的办公室里这样做，或者他们可能会把你推荐给验光师或眼科医生。他们将能够检查你的眼睛内部，并确定白斑的原因。

7. 7.进行精神病评估。如果你的医生怀疑你的行为改变是由于TSC的生长，他们可能会把你推荐给精神病医生或心理学家进行评估。你看到的心理健康专家可以帮助排除行为改变的其他原因。

方法3方法3/3：进行基因检测

1. 1向你的医生咨询基因检测。要得到明确的TSC诊断，唯一的方法就是进行基因检测，寻找导致TSC的基因突变。如果你怀疑你的症状是由TSC引起的，请你的医生进行基因测试。如果你没有任何症状，你可能还想接受TSC的基因检测，但你知道你的近亲成员有这种症状。由于TSC是遗传性的，如果兄弟姐妹、父母或孩子患有TSC，你也可能患有。

2. 2找出你可能接受的基因检测类型。有几种不同的检测方法可以检测TSC基因。你的医生可能会采集血液、头发或皮肤样本，或要求唾液拭子。确保你知道你将要接受的测试。

3. 3.安排好考试时间。根据你的医生要求的测试类型，他们可能会把你推荐给其他医生进行测试。不管你在哪里考试，都要尽快安排考试。在测试前，询问医生是否有任何特殊说明。在某些测试中，你可能需要禁食。

4. 4与医生讨论结果。当你的检查结果出来时，你的医生应该给你打电话。如果结果显示TSC1或TSC2基因发生突变，即使你还没有表现出症状，你也会被诊断为TSC。一旦你被确诊，你的医生可以和你一起确定一个疗程。在大约15%的TSC患者中，基因测试没有显示TSC1或TSC2基因的突变。如果是这种情况，但你仍然有症状，你的医生可能会诊断你。