什么是基因缺失?(gene deletion?)

基因缺失是一种遗传物质的损失,可导致生物体的严重畸形。基因的缺失可以由任何数量的特征引起,包括减数分裂过程中的错误、断裂和易位。任何动物都可能经历基因的缺失,它有时与相当严重的疾病和缩短的寿命有关。被删除的材料的大小,可以从小到大,可以对该疾病是否只是造成问题或导致死亡有一些影响。许多人类遗传性疾病与基因缺失有关,通常是某一特定基因的缺失。...
Scientists often use gene deletion in lab mice to study a variety of disorders.

基因缺失是一种遗传物质的损失,可导致生物体的严重畸形。基因的缺失可以由任何数量的特征引起,包括减数分裂过程中的错误、断裂和易位。任何动物都可能经历基因的缺失,它有时与相当严重的疾病和缩短的寿命有关。被删除的材料的大小,可以从小到大,可以对该疾病是否只是造成问题或导致死亡有一些影响。许多人类遗传性疾病与基因缺失有关,通常是某一特定基因的缺失。

The absence of genetic material may create birth defects that are noticeable via ultrasound.

大多数人是通过基因缺失的表现形式来接触到基因缺失的概念。遗传物质的缺失会造成出生缺陷,并可能与某些形式的癌症有关。特定的疾病,如cri du chat,相对来说是众所周知的,而较罕见的缺失可能会导致一系列不太明确的症状。当缺失像缺少一个碱基对那样轻微时,它可能不会严重损害生命,但大段的DNA缺失会大大降低生物体的生存机会。在某些情况下,基因缺失也与癌症有关。

科学家们经常利用动物的基因缺失来研究各种疾病。通过隔离一个单一的因素,科学家通常可以确定该部分遗传物质的功能。经过计划突变以关闭特定部分遗传物质的基因工程小鼠有时被称为基因剔除小鼠,可用于进一步研究一些人类疾病。通常,这种类型的研究动物被用来模拟特定的疾病,如肥胖症或关节炎。

遗传物质的丧失并不总是对生物体产生消极影响。有时,没有某些基因可以使动物更聪明或更不容易受到各种疾病的影响。在许多情况下,缺少遗传物质的动物并没有生病,而只是有所不同。许多基因敲除小鼠的存活证明了可能出现的突变的巨大多样性。

鉴于对基因的研究相对复杂,通过观察有共同症状的人并找出他们在基因上的共同点,也许可以发现这种基因突变会导致什么疾病。例如,青少年佩吉特氏病就曾以这种方式与基因缺失有关。每一块遗传物质的精确功能都很难描绘出来,所以来自实际缺乏基因的生物体的功能实例可以让人了解遗传物质的作用。

  • 发表于 2022-02-10 10:44
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