什么是聚谷氨酰胺？(polyglutamine?)
聚谷氨酰胺（polyQ）是一种蛋白质的一部分，含有一长段谷氨酰胺氨基酸，通常为10到40个谷氨酰胺残基。当多聚谷氨酰胺束（有时称为多聚谷氨酰胺尾）异常长时，在某些个体中可能导致神经退行性疾病。这种异常导致的一些主要疾病包括亨廷顿病、肯尼迪病、霍河综合征和各种脊髓小脑共济失调。
异常长的多聚谷氨酰胺束的形成通常是由基因突变引起的。这些突变中有许多是遗传的；例如，肯尼迪病是X连锁隐性遗传，这意味着疾病基因突变位于X染色体上，个体必须拥有该基因的两个拷贝才能发展该疾病。由polyQ束长度增加引起的其他常见神经退行性疾病为常染色体显性遗传疾病，这意味着该基因存在于非性染色体上，个体只需要一个基因副本就可以发展为该疾病。。
基因突变通常包括胞苷腺苷鸟苷（CAG）三个核苷酸序列的过量重复。这些三联体称为CAG重复序列，每一个编码在多聚谷氨酰胺尾部添加一个谷氨酰胺残基。当重复次数太多时，尾巴就会变得太长，从而给蛋白质分子以及最终整个身体带来问题。每种疾病的额外CAG重复次数各不相同，一些CAG重复次数较多的个体最终不会发展成任何形式的神经退行性疾病，这表明有一定程度的机会或环境因素促成疾病的发展。。
长的polyQ尾巴会在身体内产生一些主要问题。首先，它们可以干扰它们所附着的蛋白质的功能或形状。多余的谷氨酰胺残基通常会导致蛋白质错误折叠，阻碍其在细胞内正常发挥功能。此外，异常的多聚谷氨酰胺尾部可以防止这些功能失调的蛋白质被细胞的内部防御机制固定或破坏，从而恶化其有害影响。
第二，即使当细胞的酶能够通过剪掉多余的多聚谷氨酰胺单元来纠正蛋白质时，这些单元通常也会聚集在蛋白质缠结中。这些缠结不仅会阻碍正常的细胞过程，还会无意中捕获其他蛋白质和分子，进一步破坏细胞。每一种不同的神经退行性疾病的发病机制都略有不同，但都包括某种程度的多聚谷氨酰胺尾部长度异常，从而损害神经细胞。。
- 发表于 2022-01-13 14:19
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- 分类：健康医疗
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